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基因跳跃、跳跃和跳跃改变人类遗传密码的几率约为二十分之一

2019年12月13日

作者:Doug Dollemore

在我们的基因组中,有些基因能够从一个地方跳到另一个地方。犹万博APP官网平台他大学的健康科学家已经确定,大约每20个新生儿中就有一个会出现这种跳跃。

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信不信由你,这种跳跃和跳跃也发生在我们的DNA中。基因被称为移动元件,能够在我们的基因组内从一个地方跳到另一个地方——偶尔会恰好击中另一个基因的中间,改变它的功能。这些所谓的“跳跃基因”可以引发植物和动物的显著进化变化。然而,它们也会混淆其他基因,导致它们停止工作,引发一系列遗传疾病和疾病。然而,直到最近,科学家们还不清楚这些跳跃发生的频率,尤其是在发育中的生殖细胞中。

现在,犹他大学健康学院的研究人员对三代家庭成员进行了研究,他们确定,这些基因飞跃通常发生在约5%的活产儿中,这被认为是首次发现。万博APP官网平台他们说,了解跳跃基因的基线率可以更好地了解至少130种遗传疾病的发病情况,包括癌症,这些疾病与移动元件插入人类基因组的各个部分有关。

他们的研究发表在基因组研究。

了解跳跃基因的基线率可以更好地了解包括癌症在内的至少130种遗传疾病的发病情况。

“在很长一段时间里,这些跳跃基因被认为是垃圾DNA,是基因组的一种漂浮物,”该研究的资深作者、密歇根大学健康人类遗传学系主任林恩·b·乔德博士说。“但我们现在知道,这些元素对我们的基因组有一些重要的影响。了解这些突变发生的频率将有助于我们更好地评估这一过程,并及时预测并可能预防乳腺癌等疾病中发生的基因变化。”

60多年前,诺贝尔奖获得者芭芭拉·麦克林托克首次发现了跳跃基因或移动元件,几乎存在于所有生物中,似乎占了人类基因组的一半左右。这些基因可以自我复制,然后转位或移动到基因组的其他地方。一旦到达一个新的位点,这些移动元件就会插入基因序列,破坏或删除重要的遗传物质。Jorde说,总的来说,基因组中大约10%的缺失和复制是由于跳跃基因造成的,而这些缺失和复制通常会导致遗传疾病。

为了确定这些基因通常跳跃的频率,Jorde,博士生Julie Feusier和同事们使用全基因组测序来测量33个犹他州家庭的599名成员的基因转位率,这些家庭参与了人类多态研究中心(CEPH)的研究。这项国际研究包括从20世纪80年代开始从世界各地家庭收集的遗传信息。这些基因图谱被认为是绘制人类基因组和检测新突变的工具。

尽管单个移动元素的转位率存在轻微偏差,从40分之一到63分之一不等,但Jorde的团队发现,平均而言,跳跃基因通常发生在大约20个新生儿中。Jorde说,能够随着时间的推移研究祖父母、父母和孙辈是这一结果的关键因素,这使研究人员能够跟踪从卵子受精到早期胚胎发育的多代人的跳跃流。