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配对诊断心房颤动和纤维化以确定高危人群

2019年5月24日

作者:Stacy W. Kish

心房颤动(AF)是一种产生不规则心跳的疾病,影响大约2%的普通人群和6%的65岁以上人群。房颤会增加心力衰竭和中风的风险。虽然研究人员一直认为基因在房颤中起着作用,但几十年的研究并没有发现什么罪魁祸首基因。

犹他大学健康中心的研究人员开发了万博APP官网平台一种基于人群的方法来检查伴有左心房纤维化(心脏周围形成的瘢痕组织)的房颤家庭。他们认为,这种策略为识别使人易患房颤和纤维化风险增加的基因奠定了基础。

“天才科学家已经尝试过传统方法,但没有取得我们希望的结果,”他说Brent Wilson,医学博士,博士他是伊利诺伊大学心血管中心和心脏病临床服务中心主任,也是这篇论文的第一作者。“我们采取了不同的方法来识别房颤患者。我们合并了该州独有的资源,以取得真正的进展。”

威尔逊曾与Lisa Cannon-Albright博士遗传流行病学主任和著名的群体遗传学专家,心血管研究和训练研究所的高级科学家Frank Sachse,以及——《Marrouche,心律失常综合研究与管理执行主任(卡玛)中心,他开发了一个数据库,使用晚期钆增强磁共振成像(LGE-MRI)诊断患有心房颤动的2000多名患者。

根据Marrouche的说法,这种形式的核磁共振成像非常强大。

该研究的主要作者Marrouche说:“现在我们可以早期定义高危人群,并使用LGE MRI对他们进行跟踪,以期发现甚至预防房颤及其中风、心力衰竭和死亡的后果。”

研究小组将房颤患者的MRI数据应用于犹他州人口数据库(UPDB),这是一个延伸到19世纪中期的家谱数据集合,包括代表3到16代的300多万人。

“这个数据库非常庞大;它基本上包括犹他州的每个人,他们可以追溯到最初的先驱,并与医疗记录相匹配,寻找房颤和左心房纤维化患者。”威尔逊说。

通过配对这些独特的来源,研究团队探索了研究中所有个体之间的家庭关系。他们在犹他州人群中确定了157个高危谱系,其中包括2至12名房颤和纤维化患者。这些谱系中的37个包括4个或更多的心房颤动和纤维化家族病例。

威尔逊指出,并不是每个患有心房纤颤和左心房纤维化的人都有UPDB中可用的家谱数据。此外,由于名字的变化,女性在数据库中的联系较低。UPDB也主要反映了北欧血统的人的遗传。

犹他大学的研究小组希望利用这些结果开始对高危家庭进行基因测序,以确定可能导致纤维化或心房颤动的基因变异。这些发现可以帮助全国乃至全世界的人们。

Cannon-Albright说:“这种独特的研究设计的结果表明,伴有纤维化的心房纤颤是该疾病的一个特定亚群,具有很强的遗传贡献。”“我们很高兴看到犹他州的资源为许多不同疾病的遗传学提供了新的理解。”

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威尔逊、马鲁什和坎农-奥尔布赖特与斯蒂芬·瓦斯蒙德、弗兰克·萨克森和加甘迪普·考尔一起参与了这项研究。这项研究的题目是遗传性心房颤动与纤维化相关的证据发表在4月4日的《?JACC临床电生理学