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针对儿童罕见疾病的最佳治疗方案

2019年3月15日

作者:史黛西基士

多亏了可以扫描基因组的工具,精准医疗为许多罕见疾病的新疗法带来了希望。起初,这些进展似乎是奇迹,但许多新疗法陷入棘手的伦理、财务和管理问题,使其应用蒙上阴影。

“在过去的4到5年里,我们获得了新的治疗方法,改变了我们护理罕见病儿童的方式,”他说乔什·邦科夫斯基,医学博士,博士她是华盛顿大学健康学院儿童神经病学部门的主任。“患者和家属通常不知道对特定的疾病来说,哪种疗法最好、最有效。”

犹他大学健康学院的研究人员成立了万博APP官网平台神经病学治疗委员会,将专家聚集在一起,审查患者的病例,并为医生、患者及其家属和保险公司提供公正的建议,为每个患者匹配最佳治疗方案。在过去两年中,委员会对50多名患者进行了审查并提出了建议。这种基于委员会的方法的结果发表在该杂志的1月刊上儿童神经病学开放

该论文的资深作者Bonkowsky说:“该委员会对(医疗)状况提供了清晰、公正、平衡的审查,并提供了(医生)可以使用的建议。”“如果没有委员会结构,(医生)往往会得到多个观点,而不是综合起来的。”

Bonkowsky和他的同事召集了神经病学治疗委员会,该委员会由两名儿童神经学家、一名儿童肺学家、一名成人神经肌肉专家、一名物理医学和康复医生以及一名非内科临床工作人员组成。在会诊期间,主治医生介绍病人的情况和建议的治疗方法。小组讨论了每种情况下新疗法的风险和好处。

据邦科夫斯基说,该委员会根据患者的情况,选择了正确的治疗方法。迄今为止,该委员会已经召开了23次会议,审查了58例患者病例,包括脊髓性肌萎缩症(48例)、Duschenne肌营养不良症(8例)、儿童自身免疫神经综合征(1例)和G蛋白亚单位α - o1脑病(1例)。其中许多疾病严重限制了预期寿命。在回顾的病例中,56例患者的治疗获得批准。保险公司批准了54例治疗。

这种前瞻性的方法为未来精准医疗为罕见疾病提供更多治疗做了准备。邦科夫斯基说,该委员会将需要改进建议,在他们的反应中提供分级,以处理更难评估的更微妙的案例。他相信,随着时间的推移,家属和保险公司将继续认可和信任委员会的建议。

邦科夫斯基说:“这种方法是弥合通常不与医生、患者和家属沟通的群体与保险公司之间差距的独特方法。”“医药是如此复杂和昂贵,有一个安全的空间让人们一起工作是件好事。”

邦科夫斯基与盐湖城美国大学健康与儿童初级医院的爱德华·克拉克、拉塞尔·巴特菲尔德和弗朗西斯·菲鲁一起参与了这项研究。工作,名为神经病学治疗委员会的发展、实施和使用得到了美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)的支持。